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Was ist eine
Mukoviszidose ?
Die Mukoviszidose gehört zu den häufigsten
angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Sie wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet,
dass Kinder von selbst symptomlosen Trägern des erkrankten Gens an einer Mukoviszidose
erkranken können. Dabei gibt es bedingt durch unterschiedliche Mutationen (Störungen)
des betroffenen Gens die Erkrankung in unterschiedlichen Ausprägungen. Hauptproblem
bei der Mukoviszidose ist die vermehrte Produktion von zähem Schleim der Körperdrüsen.
Vor allem die Bronchien und das Verdauungssystem ist betroffen. Der Fortschritt der
Genetik läßt für die Zukunft verbesserte Therapiemöglichkeiten
erwarten.
Welche Symptome
treten auf ?
Häufig zeigt sich die Erkrankung schon kurz nach
der Geburt mit einem Darmverschluß des Säuglings. In den ersten Lebensjahren
kommt es dann zu Verdauungsstörungen mit Entwicklungsverzögerung des Kindes.
Wegen Störungen der Bauchspeicheldrüse treten häufig Bauchschmerzen
und Veränderungen des Stuhlgangs auf. Später kommen dann bronchiale Infekte
und vermehrter schleimiger Auswurf hinzu.
Wie wird die
Diagnose gestellt ?
Bei Verdacht auf eine Mukoviszidose wird meist der
Stuhlgang (Pankreaselastase) untersucht. Bei einer Untersuchung von Körperschweiß
wird eine typischerweise veränderte Zusammensetzung festgestellt. Die direkte
Genanalyse im Blut kann den genauen Gendefekt nachweisen.
Welche Therapien
gibt es ?
Bisher lässt sich die Mukoviszidose noch nicht
heilen. Allerdings hat die Kombination aus Atemtherapie, Ersatz der fehlenden Verdauungsenzyme,
gezielter Diät, rechtzeitiger oder auch vorbeugender Therapie mit wirksamen Antibiotika
und nicht zuletzt die Kombination mit einer modernen inhalativen Therapie die Lebensqualität
stark verbessert. Über 80 % der Betroffenen erreichen jetzt das Erwachsenenalter,
während früher die Mehrzahl im Kindesalter verstarb. Insgesamt hat sich daher
in den letzten Jahren die Prognose der Erkrankung durch verbesserte Therapiestrategien
und Fortschritte bei der medikamentösen Therapie dramatisch verbessert.
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